니프티 검사 제대로 알아보기!

2021.11.30 게시

✏️ 한눈에 요약

NIPT(니프티) 검사 알아보기!

니프티 검사란?
- 산전 기형아 검사 중 하나로, 산모 혈액 속 태아 DNA를 분석합니다. 비 침습적 혈액 검사예요!
- 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 성염색체 수적 이상 등에 대한 위험도를 확인할 수 있어요.
NIPT 검사의 장점
- 비침습적 혈액 검사로, 태아와 산모에게 부담이 없으며 안전합니다.
- 검사 정확도가 99%(다운증후군)로 높고, 임신 초기인 10주차부터 진행이 가능해요.
추천 검사 대상
- 고령 임신 (만 35세 이상)
- 임산부, 배우자의 염색체 이상이 있는 경우
- 선천적 기형, 염색체 이상 아기를 분만한 경험이 있는 경우
- 선별 검사 결과 고위험군 산모 (당뇨병 등) 기타 담당의 판단하에 검사가 필요한 산모
NIPT 검사의 단점 및 한계
- 평균 50만원~70만원대의 고가
- 병원/업체별로 큰 비용 격차
- 확진검사가 아닌 선별 검사 (확진을 위해선 양수 검사, 융모막 검사가 추가로 필요)

안녕하세요! 맘맘 작가 미니맘입니다 :)

임신을 실감한 것도 잠시,

11주부터는 기형아 검사를 하게 되는데요~

각종 검사에 대한 내용도 생소하고,

용어도 처음인 만큼 엄빠는 여기저기서

다양한 정보를 찾아 보면서 긴장하게 되죠.

보통 기형아 검사는 1, 2차로 나누어 진행돼요.

1차는 초음파를 통한 목덜미 두게(NT), 피검사
2차는 혈액 검사를 통한 신경관 결손, 다운 증후군, 애드워드 증후군 등의 비율을 확인합니다. (병원 및 검사 종류에 따라 상이할 수 있어요)

그런데 최근엔 1, 2차 검사가 아닌 (혹은 1, 2차 검사를 했어도)

NIPT(니프티 검사)를 많이 선택하고 있어요.

우리 맘마미님들도 아마 니프티 검사를

해야 하는건지 한 번쯤은 고민해보셨을 것 같아요!

평균 결혼 연령대가 높아지면서

임신 고위험군의 비율도 높아지고

조금 더 정확도가 높은 검사를 선호하고 있기 때문이에요.

그래서 오늘은 많은 예비맘들을 위해서 니프티 검사에 대해 알아볼게요!

NIPT (니프티) 검사란

태아의 DNA를 분석하는 혈액 검사

NIPT 검사란 산전 기형아 검사 중 하나에요. 임산부 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분석하여 염색체를 확인합니다. 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 성염색체 수적 이상 등에 대한 위험도를 확인할 수 있어요.

NIPT 검사 방법

비 침습적 혈액 검사

NIPT 검사는 피검사로 진행됩니다. NIPT 검사가 대중화 되기 이전에는 1, 2차 기형아 검사 시 고위험군으로 판정이 되면 양수검사, 융모막 검사를 많이 시행하였어요. 이는 산모의 배에 있는 양수, 혹은 융모막을 통한 검사이기 때문에 많은 산모들이 심적 부담을 가졌습니다.

하지만 NIPT 검사가 대중화대면서 비교적 안전하고 비 침습적 검사(혈액검사)인 니프티 검사를 많은 산모들이 선호하고 있어요

미국 의학 유전학회(ACMG)

미국 의학 유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 산모에게 안내할 것을 권고하고 있어요.

대한모체태아의학회

대한모체태아의 학회에서는 모든 임산부에게 NIPT 정보를 제공하고 있으며 특히 고령 산모에게 NIPT를 우선적으로 권고하고 있어요.

선호도가 높은 NIPT 검사

평균 임신 연령대의 증가

최근 국내 여성 평균 결혼 연령은 점점 높아지고 있죠. 통계청의 인구동향조사에 따르면 35세 이상 고령 산모가 10년 새 2배 이상 증가했다고 해요. 2019년 기준 고령 산모의 비율은 약 33.3%로 3명중 1명입니다.

산모의 연령이 높아질수록 태아의 염색체 이상으로 인한 선천적 기형 발생 위험이 증가 하는데요.

그렇기 때문에 필수는 아니지만, 분만병원에서는 35세 이상 고령산모에게 NIPT 검사를 권고하는 경우가 많습니다.

NIPT 검사의 장점

가장 큰 장점은 비 침습적 혈액 검사로 태아, 산모에게 부담이 없고 안전하다는 것입니다. 고령 산모가 고려할 수 있는 산전 검사 중 이전에 가장 많이 선택했던 양수검사는 침습 검사로, 임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴 바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아냅니다. 이 후 양수 내에 함유되어있는 태아 유래의 세포를 배양 염색체 검사를 하는 방법인데요. 드물긴 하나 바늘이 들어가는 만큼 어느 정도 위험성도 있고, 2주정도의 기다림도 필요하기 때문에 최근 양수 검사 선택률이 급감하고 있습니다.

2016년부터 국내 산부인과에 도입이 된 NIPT 검사를 많이 선택하고 있기 때문이에요. 기존 검사인 1,2차 기형아 통합 검사 대비 정확도도 99%정도(다운증후군) 로 높으며, 임신 초기(10주차부터) 진행이 가능합니다.

NIPT 검사 추천 대상

고령 임신(만 35세 이상)
임산부 혹은 배우자가 염색체 이상이 있는 경우
선천적 기형 / 염색체 이상 아기를 분만한 경험이 있는 경우
선별 검사 결과 고위험군 (당뇨병 등)
기타 담당의 판단 하 검사가 필요한 산모

NIPT 검사의 단점 및 한계

고가의 가격이며 업체별 비용 격차

얼마 전 NIPT가 비급여 진료 비용 가격 공개 대상에 포함되었는데요. 평균 50~70만원대로 공개되었습니다. 고가의 가격으로 부담스러운 것이 사실이에요.

또한, 진료 비용은 지역 및 병원별로 크게 약 100만원가까이 비용 격차가 발생하였어요. 비침습적 산전검사는 병원에서 직접 검사를 시행하는 경우가 드물고 전문 검사기관이나 외국에 의뢰하기 때문에 각 급여 기준이 다르기 때문이에요. 다만, 임산부 입장에서는 업체 선택에도 한계가 있고, 업체별 차이점을 정확하기 알기 어려워 선택에 많은 어려움을 겪기도 합니다.

확진 검사가 아닌 선별 검사

또한, 매우 중요하게 알아야할 사실! NIPT 검사 역시 확진 검사가 아닌 선별 검사라는 점이에요. 높은 정확도를 가지고 있긴 하나 100%가 아니기 때문에 확진을 위해서는 양수검사, 융모막 검사가 추가로 필요합니다.

본인이 고 위험군이거나, 조금 더 높은 정확도의 기형아 검사를 원할 경우 산모와 태아의 상태를 가장 잘 알고 있는 담당의와 각 검사별 장단점을 충분히 고려하시고 상의하셔서 결정하세요!:)

앞으로 산모 연령이 높아지면서

NIPT 검사를 받는 임산부들은 점점 많아질 것으로 보입니다.

한편에서는 정보가 불균형한 상태에서

병원에서 산모에게 불안감을 조성하여

산모들에게 기형아 검사를 부추긴다는

우려의 목소리도 나오고 있는데요~

많은 산모, 그리고 배우자가 임신을 하고 나서야

비로소 기형아 검사에 대해 알게 되는 만큼

조금 더 좋은 선택을 할 수 있도록 신뢰성 있고